對張阿姨來說，反反復復的肚子痛已是家常便飯。她在老家看過不少醫生，但30多年來始終沒找到根源，每次發作就掛點鹽水緩解一下。

　　近幾年，張阿姨從河南老家來到杭州，幫兒子帶娃。這回，要不是兒子堅持帶她去看病，她可能就打算這么熬下去了。

　　張阿姨的兒子帶她來到浙江大學醫學院附屬邵逸夫醫院炎癥性腸病中心消化內科曹倩主任的專家門診。這次就診，終于解開了張阿姨腹痛30年的謎題。

　　曹倩了解到，張阿姨每次發作時，肚臍周圍像擰毛巾般絞痛，一吃東西就吐，甚至還出現腹水。但腹痛發作沒有明顯規律性，有時一個月兩到三次，有時幾個月一次，總是過幾天就自行緩解了。還有一個奇怪的現象是，張阿姨眼睛、嘴巴和四肢局部等地方常常出現水腫，但不痛不癢。張阿姨認為是過敏，可是吃抗過敏藥物又沒啥用。不過，因為水腫通常三到五天會消失，張阿姨就一直沒太當回事。

　　入院后，通過一系列檢查，曹倩認為，張阿姨的反復腹痛是由小腸水腫引起的不全梗阻。仔細追問張阿姨病史和家族史，發現她的二哥也會經常性四肢水腫，張阿姨的大姐和她一樣也會經常腹痛。

　　隨后，曹倩告訴張阿姨，她得的可能是一種罕見的遺傳病——遺傳性血管性水腫(簡稱HAE)，又稱為C1INH缺乏癥。果然，檢查證實，張阿姨血漿中C1INH水平低到幾乎檢測不出來。

　　遺傳性血管性水腫是一種以血管性水腫反復發作為特征的疾病，不伴有蕁麻疹或瘙癢，最常見的會累及皮、胃腸道和上呼吸道粘膜。由于遺傳性血管性水腫相對罕見，發病率約為1/50萬，因此醫生和患者認知度極低，該病常被誤診、漏診。這種罕見病通常在30歲前起病，青春期加重，水腫常呈急性發作。其中最致命的是上呼吸道黏膜水腫，可因喉水腫迅速進展導致呼吸困難或窒息，如搶救不及時可窒息死亡，致死率高達11%-40%。因此，如有類似癥狀，最好盡快到正規醫院進行檢查。據《浙江老年報》