演講臺上，帶著恬淡、從容的微笑，脆骨癥患者王奕鷗正分享她組建團(tuán)隊，成立公益基金會，幫助上千家庭挑戰(zhàn)病痛的故事。

　　這是7月16日在北京舉行的博鰲亞洲論壇全球健康論壇第三屆大會“實現(xiàn)全民健康——罕見病國際合作，保障人民健康”分論壇上的動人一幕。

　　王奕鷗，北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會發(fā)起人，有雙美麗清澈的藍(lán)眼睛，熟悉病情的人知道，這雙“藍(lán)色鞏膜”正是有著“瓷娃娃”之稱的脆骨癥患者的典型癥狀之一。疾病雖然罕見，但她與疾病勇敢斗爭的精神、幫助同樣遭遇患者的事跡贏得了全場嘉賓的熱烈掌聲。

　　世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%到0.1%之間的疾病或病變，臨床上病例少、經(jīng)驗少，罕見病患者往往被稱為“醫(yī)學(xué)孤兒”。

　　罕見病是診療難度極大的疾病，也是一個比較突出的公共衛(wèi)生問題。當(dāng)前在疾病診療、藥品研發(fā)、醫(yī)療保障、跨國合作等方面，仍存挑戰(zhàn)。博鰲亞洲論壇全球健康論壇第三屆大會專門設(shè)立關(guān)注罕見病、關(guān)愛罕見病患者的分論壇，與會嘉賓共同探討如何幫助患者獲得更多健康權(quán)益保障。

　　博鰲亞洲論壇全球健康論壇第三屆大會“實現(xiàn)全民健康——罕見病國際合作，保障人民健康”分論壇現(xiàn)場。新華社記者 李恒 攝

　　2019年，國家衛(wèi)生健康委遴選324家醫(yī)院組建全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，建立雙向轉(zhuǎn)診、遠(yuǎn)程會診機(jī)制。北京協(xié)和醫(yī)院作為全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的國家級牽頭醫(yī)院，建立國家罕見病多學(xué)科診療平臺，不斷縮短患者平均確診時間。

　　“‘一站式救治方案’讓患者平均確診時間從以往的4年縮短到不到4周。”北京協(xié)和醫(yī)院院長、中華醫(yī)學(xué)會罕見病分會首屆主任委員張抒揚(yáng)說，截至目前，罕見病診療協(xié)作網(wǎng)已覆蓋全國419家醫(yī)院，助力罕見病早診早治能力不斷提高。

　　“臨床上兒科實際上是罕見病的主戰(zhàn)場，兒童罕見病管理需要建立一個完善的診療體系。”首都兒科研究所副所長、主任醫(yī)師谷慶隆說，罕見病目錄中收錄的207種罕見病，該院涉及其中176種罕見病的治療，每年診療患者1000余人次。“要加強(qiáng)兒科醫(yī)生的跨專業(yè)培訓(xùn)，提高對罕見病的認(rèn)知，尤其是要提高基層醫(yī)生對罕見病的診治能力。”

　　數(shù)據(jù)顯示，全球已知的罕見病有7000多種，其中95%的罕見病無有效治療藥物。努力降低罕見病藥物研發(fā)成本、鼓勵生物醫(yī)藥創(chuàng)新事關(guān)罕見病患者用藥需求。

　　中日友好醫(yī)院兒科副主任王琨蒂認(rèn)為，要推進(jìn)罕見病藥物研發(fā)，加強(qiáng)罕見病藥物基礎(chǔ)研究和臨床轉(zhuǎn)化研究，倡導(dǎo)制藥企業(yè)積極投入罕見病藥物研發(fā)。

　　從發(fā)布兩批罕見病目錄到超80種罕見病用藥進(jìn)醫(yī)保，從加大國家罕見病登記注冊平臺建設(shè)力度到新版國家質(zhì)控工作改進(jìn)目標(biāo)涉及罕見病等專業(yè)，從支持中醫(yī)藥參與罕見病防治到成立中華醫(yī)學(xué)會罕見病分會……提升罕見病診療能力，中國一直在加速。

　　罕見病治療是一項系統(tǒng)性工程，需要全世界共同努力。與會專家呼吁，應(yīng)加強(qiáng)國際合作與創(chuàng)新，通過共享醫(yī)療資源、加強(qiáng)專家交流、推動科研合作、促進(jìn)藥物研發(fā)和供應(yīng)等，讓更多醫(yī)學(xué)成果惠及罕見病患者。

　　“正是因為大家的努力，罕見病患者及其家庭才能看到更多希望。”王奕鷗的一番話，再次引發(fā)全場掌聲陣陣。

　　面對罕見病診治的世界性難題，我們期待全世界攜手合作，加速罕見病困境“破冰”，向患者投去溫暖目光，伸出友愛之手，努力讓“醫(yī)學(xué)孤兒”不孤單。(記者李恒、徐鵬航、熊琳)