6月27日上午，長江學者龔瑤琴教授座談會暨工作站簽約儀式在延安大學附屬醫院行政樓四樓會議室舉行。山東大學醫學遺傳專家龔瑤琴教授、延安大學附屬醫院白茫茫院長、李紅梅副院長、協管業務負責人鄭軍、科研部古巧燕主任、生殖中心岳紅云主任及生殖中心和科研部等科室相關人員參加本次活動。

　　龔瑤琴，山東大學基礎醫學院醫學遺傳學系教授，博士生導師，長江學者獎勵計劃特聘教授，國家杰出青年基金獲得者。中華醫學會醫學遺傳學分會前任主委、中國醫師協會醫學遺傳學分會副會長、山東省遺傳學會副理事長。主要從事單基因遺傳病致病基因發現和功能研究工作。相關研究結果發表在《Cell》《Nature Genetics》《Cancer Cell》《Am J Hum Genet》《J Cell Biology》等雜志上。作為項目負責人承擔國家973.國家杰出青年基金、國家自然科學基金重點項目等科研項目。

　　簽約儀式及座談會由延安大學附屬醫院副院長李紅梅主持。李紅梅副院長表示，隨著生育率的下降，我國、我省甚至本市出生缺陷現狀都很嚴峻，防治重大出生缺陷，預防致死性出生缺陷，既是擺在婦幼保健工作者和社會各界、育齡家庭面前的重要問題，也是國家重視、政府支持的重要工作。隨著基因測序技術的快速發展，出生缺陷綜合防控的過程中，遺傳咨詢必不可少。區域內生殖中心、產前診斷中心、遺傳病診治水平的提升顯得尤為重要。因此，打造一支精湛技術的生殖、遺傳與咨詢隊伍是該院作為延安大學附屬醫院的使命與責任。龔瑤琴教授工作站的落戶，將為延安大學附屬醫院生殖中心和產前診斷中心的建設及陜北區域出生缺陷的防控助力。

　　白茫茫院長致歡迎詞，他首先介紹了延安大學附屬醫院的建院歷史、紅色傳承及改革創新發展。醫院目前正在按照“一體兩翼”格局建設省級區域醫療中心，生殖醫學中心(包括遺傳實驗室)是該院重點建設科室，一直以來醫院都很重視科室的發展。今天能與龔瑤琴教授進行合作，我們感到非常榮幸，我們相信，借助龔瑤琴教授“醫學遺傳專家工作站”平臺優勢，在其團隊的鼎力幫助下，延安大學附屬醫院科研工作和遺傳實驗室的建設必將開創嶄新局面、邁上新的臺階。

　　生殖中心主任岳紅云介紹了生殖中心科室概況、業務發展、教學科研情況及未來規劃及生殖中心的不孕不育診治團隊、復發性流產診治團隊和生殖遺傳與咨詢團隊，同時帶領龔教授團隊參觀了產前診斷中心和遺傳實驗室。

　　今年三月，延安大學附屬醫院生殖中心獲批陜北首家夫精人工授精技術試運行資質，同時正在申報陜北首家產前診斷中心，建立了細胞遺傳和分子遺傳實驗室，進行了遺傳咨詢等相關專業技術人才的培養，開設了陜北首家“遺傳咨詢門診”。

　　目前，生殖中心分子實驗室已在延安市衛健委備案獲批，可開展包括SMA攜帶者篩查項目在內的所有分子實驗項目。今后有龔教授團隊的支持與指導，將助力該院打造陜北區域一流的生殖與遺傳診治中心，為陜北區域千萬家庭生育健康寶寶保駕護航。

　　龔瑤琴教授表示，在人類基因組計劃完成20年后的今天，高通量基因測序技術、基因芯片技術、串聯質譜技術、多組學分析、人工合成染色體等新技術、新方法層出不窮，已經可以對一部分重大出生缺陷進行精準篩查、精準診斷和精準治療，人們對遺傳診斷、遺傳咨詢、遺傳病治療等個性化醫學服務需求與日俱增。因此，下一步我們將以工作站為平臺，加強雙方溝通交流，深入一線，助力推動醫院科研創新、人才培養、服務提升，為廣大患者提供更好的醫療服務。

　　此次簽約是龔瑤琴教授及其團隊對延安大學附屬醫院的信任，更是對醫學遺傳發展的大力支持，對加快醫院科學技術水平的發展和醫學遺傳學科的建設起到重要的推動作用。醫院將抓住用好機遇，積極主動作為，提供全方位的優質服務，為保障人民群眾健康作出新的更大貢獻。（解雁飛）